分子异常是Crkl基因在染色体16:17,452,790(GRCh38)位置的一个C替换到T。这个核苷酸替换发生在外显子1下游2个核苷酸的位置。预测这种突变转录本会丧失一个潜在的剪接起始点,并可能产生额外的剪接增强子。突变胚胎的转录表达相较于对照组出现了减少。对来自E13.5期整个胚胎的蛋白质进行 Western blot 分析,证实了在突变小鼠中蛋白质表达缺失。(来源:J:251775)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6JAnu
Chemically induced
单点
--
1
1
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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