在染色体15的v38位置,由ENU诱发的一个A到G的转换,对应于基因NC_000081在GenBank的基因组区域中的第1172位碱基,或者说是Sox10基因的NM_011437.1 mRNA序列的第2个外显子中的第685位氨基酸。这个变异导致了谷氨酸('E')被甘氨酸(G)取代,位于第133位。(来源:J:200817)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count