一段基因组片段,来自exon 4(转录变异1),被替换了抗氨苄青霉素抗性基因。exon 4编码所有三种蛋白亚型共有的GUK域。对脑蛋白匀浆进行的 Western blot 和qRT-PCR分析证实了纯合突变小鼠中蛋白质和mRNA转录表达的缺失。(来源:J:213553)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count