这个位于15号染色体GRCm38第101,013,440位的自发C到A的突变导致了第914位氨基酸由arginine变为serine(p.R914S),这个位置位于域2的离子通道区域。(来源:J:199990)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count