在第11外显子的一个点突变(A变为G),导致编码蛋白质的第699位氨基酸由丝氨酸替换为异亮氨酸,这个变异产生了对PP1类似物敏感的蛋白(p.T699A)。通过Cre介导的重组,去除了插入在第11内含子里的含loxP序列的诺卡因抗性基因元件。来源:(J:197489)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJae
Targeted
单点
--
1
3
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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