在第11外显子的核苷酸替换(T变为G)导致编码蛋白质的第679位丝氨酸被甘氨酸替代(等位基因p.T697G)。这种变异产生了对PP1类似物敏感的蛋白质。通过Cre介导的重组,去除了插入在第11内含子中的含loxP序列的氨苄西林抗性基因元件。(来源:197489)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count