将一个FRT标记的人类cDNA(包括3到48号外显子)插入到内皮2号 intron中。通过Cre介导的重组,去除了位于人类cDNA下游的floxed puromycin抗性元件。这个等位基因是人源化的。 Western blot结果显示,当这个基因通过母系遗传时,下肢和心脏的蛋白质表达降低。父系遗传并不改变蛋白质表达。(来源:J:197171)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count