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这种变异是位于Chd7基因的第29外显子，一个c.5690C>A的转换，预测会导致Chd7蛋白的翻译过早终止(替换为p.S1897X)，参考序列来自NC_000070.6、NM_001081417.1、CCDS38689.1和NP_001074886.1(来源：J:252089)。
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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