Lrrc48基因的分子突变位置在染色体11的603,635,69号基因为(NM_029044,exon4:c.T266C:p.L89P)。这是一种替换为苯丙氨酸的错义突变。通过针对第89外显子的qRT-PCR分析,结果显示突变体的基因表达水平降低到野生型的34%(P值大于0.001,引用文献为J:199782和J:240195)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
A/J
Chemically induced
单点
--
1
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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