这个插入到定位点的靶向构建包含了CAG启动子、可删除的诺卡因抗性以及终止子,以及在第12外显子956到959位置带有TCTG重复的人类cDNA(GenBank accession号NM_002520)。这个突变是NPM1基因中急性髓系白血病(AML)患者中最常见的变异(J:196690)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count