ENU诱导在 intron 13 的 splice donor site 处由 T 转换为 C 的点突变。RT-PCR 验证了全长转录本的缺失以及两个较短产物的产生。预测的截短蛋白会丢失 C 尾端的 770 个氨基酸,包括激酶区域。(来源:J:226897)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count