染色体19位置42,778,139的自发单核苷酸C到A的转换(在GRCm38建模),导致704个氨基酸蛋白质的第34位(对应p.E34*)出现一个早停密码子。 (来源:J:198843, J:222308)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count