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这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的突变是通过ENU诱导的。分子突变发生在cDNA(NM_010626)第3外显子的第557位，从T变成了A。这导致编码蛋白质的第186位Valine被替换为Glutamic Acid，即p.V186E。（来源：J:175213）在对致病突变Kif7b2b2254Clo的测序中，还检测到了额外的偶然突变，可能存在于携带这个突变的库存中。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
