致病突变发生在基因NC_000071的第140,876,495位(Chromosome 5的v38),位于GenBank的基因组区域。这个突变是C到T的转换,对应于mRNA序列NM_175362中第3,367位,位于25个总exons的第23个exon。突变导致了Arg(赖氨酸)变为一个早停密码子,位置在第1,016位。附加的偶然变异也在致病突变Card11M2Btlr的测序中检测到,可能存在于携带这个突变的库存中。(来源:J:198555)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
7
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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