一个包含内含子(IRES)、Mapt和lacZ融合物(Tau-LacZ)的盒式载体,以及一个被修饰过的neo cassette,替换了第8外显子的原有开放阅读框。这个插入导致了外周区域的错义突变。 Western blot结果显示大脑中没有检测到蛋白表达。(来源:J:196042)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count