Dnah11^b2b2349Clo

这个在匹兹堡大学进行的筛选中分离出来的突变，其分子变异是在cDNA的第41外显子第6641位的T变成了G，变异为c.6641T>G（NM_010060）。这导致编码蛋白质的第2214位由Leucine替换为Arginine，即p.L2214R（J:175213）。此外，对致病突变Dnah11b2b2349Clo的测序中还检测到了额外的偶然变异，可能存在于携带这个突变的库存中。