这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的突变是通过ENU诱导的。分子突变发生在第2426个编码核苷酸后2个位置,从CGT变为CGA(c.2426+2T>A,NM_008306),位于第12个内含子。这导致了splice donor site的改变,从C-GT变为无效的C-GA。此外,基因测序还检测到了额外的偶然突变,如Ndst1b2b2230Clo,可能存在于携带这个突变的库存中。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count