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ENU诱变产生了一个在第8外显子的C到T转换，导致375位的进化保守的色氨酸替换为脯氨酸（L375P），位于翼 helix区域。突变蛋白能够表达并保持稳定，但在 caspase 活性切割实验中失去功能。（来源：201947）
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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期刊
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