这个在匹兹堡大学通过ENU诱发突变是在筛选中分离出来的,它是b2b1625Clo的一个亚系。分子突变发生在第44个内含子的-3位,由A替换为G(c.8456-3A>G),对应的NM_001081088位置。这改变了内含子的剪接接受位点,从AAG变为TAG,可能影响剪接效率(J:175213)。在寻找致病突变的测序中,还检测到了额外的偶然变异,如Lrp2b2b1625.2Clo,这些变异可能存在于携带这个突变的库存中。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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