这个在匹兹堡大学通过ENU诱发突变是在筛选中分离出来的,它是b2b1625Clo的一个亚系。分子突变发生在cDNA的第5外显子第431位的A变成G,变异编码为c.431A>G,对应的NM_153680。这导致了编码蛋白质的第144位的谷氨酸被甘氨酸替换(p.E144G)。在对致病突变Snx17b2b1625.1Clo的测序中,还检测到了一些附带的变异,可能存在于携带这个突变的库存中。
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部