基因测序确认了17号染色体(版本v37)上NC_000083的基因组区域,位置在57542264bp处,有一个T到A的转换变异,对应于编码Emr1的Ensembl transcript ENSMUST00000004850(NM_010130.4)的第5个外显子中的第497位氨基酸(残基),以及ENSMUST00000086763这个转录本的第5个外显子中的同位置497位。这个变异导致了Leucine(Leu)变为一个早终止密码子,可能引发转录本的非依赖性降解(NMD)。参考文献(J:195410)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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