Exon 10被替换为一个带有5' loxP位点和经过修改的exon 10的FRT引导的neo cassette,其中的碱基变化导致了第649位氨基酸由丝氨酸替换为苏氨酸(T649A),随后是另一个loxP位点。通过Flp介导的重组移除了neo cassette。Cre介导的重组则去除了修改后的exon 10。 Western blot结果显示, soleus、gastrocnemius、tibialis anterior、脂肪和心脏的蛋白质表达均未检测到。(来源:J:194026)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count