在染色体11号位置6,900,0590(GRCh38),一个自发发生的C到T替换(负链上的G变A),导致第7外显子的splice接受器座点从CAG变为CAA,预测会导致第7外显子的完全丢失,进而丧失PurM样域中AIR合成酶相关区域的228-274个氨基酸。(来源:J:194958, J:222308)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
B6.Cg-Lepob/J
Spontaneous
单点
半显性
1
2
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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