在携带Gt(ROSA)26Sortm1(sb11)Njen基因的老鼠中,自发突变产生了一个G到C的转换,导致第573位的氨基酸从asp转换为histidine,即p.D573H。 Western blot实验确认了在胚胎成纤维细胞中蛋白的表达。(来源:194117)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count