RT-PCR确认了五个129亚系(129X1/SvJ、129S1/SvImJ、129S2/SvPas、129S6/SvEvTac和129P3/J)表达了一个缺少第七号外显子(名为delta110的等位基因)的转录本。测序结果显示,第七号外显子存在一个5个碱基的缺失,导致第六号和第八号外显子的融合,304位脯氨酸后的框架移位,以及5个异常氨基酸后的终止密码子。这种缺失在C57BL/6中未发现。 Western blot分析证实了经LPS刺激的巨噬细胞中蛋白表达的缺失。(来源:J:193522)
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突变
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相关基因
相关疾病
参考文献
129P3/J and 129S1/SvImJ and 129S2/SvPas and 129S6/SvEvTac and 129X1/SvJ
Spontaneous
基因内删除
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1
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63

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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