这项Y染色体的删除是由AKR(家犬)源的Y染色体短臂(Yp)与X染色体上的Tp(Y)1CtSxr-a发生不等性重组,在雄性减数分裂期间产生的,原本这个变异发生在RRII(小鼠)纯合品系的Y染色体上。对XYDel(Y)5H雌性鼠的DNA进行Southern blot分析,使用针对Yp基因的探针,结果显示了M. m. musculus而非M. m. domesticus的变异,特别是在Sry(性染色体决定区Y)、Zfy1、Zfy2和Kdm5d(前称Smcy)基因上,这表明了Yp与Tp(Y)1CtSxr-a发生了重组。然而,靠近Sry的Rbmy重复序列拷贝数大量丢失。在11.5天妊娠期的XXYDel(Y)5H胚胎的生殖腺中,Sry转录本的量显著低于XY胚胎,但Kdm5d,位于Zfy1和Zfy2之间且位于Sry远端的区域,XYDel(Y)5H和XY同龄生殖腺的Kdm5d转录本丰度相似。(参考文献J:29526)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count