在HL^T3041的切割位点,第3041位的密码子ACT被替换成了GTT,对应的是Val。这种在Neo被通过和FLP转基因小鼠杂交后被移除的突变。预期T3041V会干扰PKD1的切割。 Western blot结果显示,突变蛋白未被切割,且表达量大约是野生型小鼠未剪切完整全长PKD1的2-3倍。(来源:J:127628)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count