在野生型exon 20上游有一个loxP位点,后面跟着一个polyadenylation序列,接着是一个FRT标记的neo cassette,4个转录终止子,再是另一个loxP位点,以及一个修改过的exon 20。修改过的exon 20在第1047位由A替换为G,导致了赖氨酸(H1047R)替换为histidine。通过Flp介导的重组移除了FRT标记的neo cassette。要删除野生型exon 20并表达修改过的exon 20,需要Cre介导的重组。(来源:J:193377)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count