在C57BL/6野生型序列的连续G核苷酸段起始处检测到一个3个G的插入,插入了一个相对于Vps52t-w5的额外G,这将阅读框恢复到野生型的起始位置。使用针对496-509氨基酸的抗体进行 Western blot 分析,能在肾组织中检测到该蛋白质带。这种突变存在于tw5G纯合体中。(来源:J:190873)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
wild-derived
Spontaneous
核苷酸重复扩展
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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