在C57BL/6野生型序列的连续G核苷酸段起始处检测到一个3个G的插入,插入了一个相对于Vps52t-w5的额外G,这将阅读框恢复到野生型的起始位置。使用针对496-509氨基酸的抗体进行 Western blot 分析,能在肾组织中检测到该蛋白质带。这种突变存在于tw5G纯合体中。(来源:J:190873)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
wild-derived
Spontaneous
核苷酸重复扩展
--
1
--
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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