在C57BL/6野生型序列的连续G核苷酸段起始处检测到一个3个G的插入,插入了一个相对于Vps52t-w5的额外G,这将阅读框恢复到野生型的起始位置。使用针对496-509氨基酸的抗体进行 Western blot 分析,能在肾组织中检测到该蛋白质带。这种突变存在于tw5G纯合体中。(来源:J:190873)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count