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科学家们构建了一个转基因，它编码的是小鼠突变的乙酰胆碱受体，即nicotinic epsilon亚基(Chrne*L269F)，这个受体是通过一个肌肉型肌酸激酶(Ckm)的启动子来调控的。随后，他们引入了一个点突变，导致epsilon L269F的变异，这个变异在两大家族中患有慢通道型先天性肌病(SCCMS)的患者中存在。epsilon L269F的3'非翻译端被移除，并被新霉素抗性基因(neo)的3' UTR和SV40小t内含子的内含子所替换。这一操作产生了第五条转基因线路(引用文献J:193524)。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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Journal
Year
IF
