在46号外显子上游插入了一个带有floxed neo cassette的序列,47号外显子被替换为包含11个CAG重复的人类47号外显子。在重复区域的两侧插入了splice site突变,以阻止MPc和MPII亚型的产生。通过Cre介导的重组,去除了floxed neo cassette。定量RT-PCR结果显示,野生型和纯合突变小鼠的 cerebellum中转录本表达水平相似。对小鼠脑提取物的cDNA测序确认了纯合个体中MPc和MPII亚型的缺失。(来源:J:190729)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
插入
--
1
15
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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