A human bacterial artificial chromosome (BAC) library (CHORI) was used to obtain a 188 kb BAC containing the entire human LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2) gene with 29 kb upstream of the LRRK2 start codon and 42 kb downstream of the LRRK2 stop codon. Bioinformatics analysis predicted that no other genes are present in the BAC. This BAC was modified by targeted mutation of the LRRK2 locus to harbor the LRRK2 R1441G (4321 C>G) mutation associated with autosomal dominant, late-onset Parkinson's disease originally identified in Spanish families originating from the Basque region. Transgene insertion occurred on Chr 1, causing a 39,855 bp deletion. (J:101977)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
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Insertion, Intergenic deletion, Nucleotide substitutions
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1
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2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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