在NC_000077染色体11的v37基因组区域,通过ENU诱导产生了一个C到T的转换,发生于59,378,630号碱基对。这个变异等同于cDNA(ENSMUST00000079476)中第9号外显子的第2,749位氨基酸,导致了在蛋白质中Arginine变为一个早停密码子,位置在第917位。(来源:J:192651)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count