一个带有敲除neo cassette的点突变构建产生了1个碱基的缺失,导致了 frameshift和一个在保守的10到15个氨基酸的C端序列下游的早停密码子。 Western blot结果显示,杂合子小鼠中,一个截短蛋白的表达确实减少了。(来源:J:192154)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count