登录|免费注册
中文
这种突变被确定为cDNA序列第10762位的T到C替换，源自第69外显子，导致第3588位的丝氨酸被替换为脯氨酸（S3588P）。 Western blot结果显示蛋白表达量正常。免疫组化证实了该蛋白未正确定位在基底膜上。（来源：199856）
查看原文 参与反馈
基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
|---|
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
