第六外显子被替换为一个修改过的第六外显子,其中A到G的转换导致第185位氨基酸由Alanine替换为Threonine(T185A)。这个突变是为了阻止WNK同源物的激活。通过Flp介导的重组移除了第六外显子下游的FRT引导的neo cassette插入。(来源:J:191566)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count