第六外显子被替换为带有FRT切割位点的neo cassette,以及一个修改过的第六外显子,其中的A到G的转换导致第243位的氨基酸由Alanine替换为Threonine(T243A)。这个突变是为了阻止WNK同源物的激活。通过Flp介导的重组移除了neo cassette。(来源:J:191566)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count