Exon 4被替换为一个经过了C到T的转换,导致第170位的氨基酸从 cysteine 变成了 arginine(R170C),这模拟了人类中与常染色体显性脑动脉病伴有皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)相关的突变。为基因分型目的,Exon 4中引入了一个产生HincII酶切位点的隐性突变。通过Cre介导的重组,去除了位于Exon 5下游的含floxed neo cassette的元件。(来源:J:191454)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S/SvEv
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
9
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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