这个转基因包含了人类的SOD1基因,其中在第126位的Leucine被替换为Glutamine/Glutamic Acid(L126Z),位于第5外显子。这个突变导致在126位产生了一个早终止密码子,产生了一个缺失了后28个氨基酸的截短产物。当未指明或合并多行时,用#符号表示。来源:(J:109458)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count