在 intron 3 中插入了一个自我剔除选择座(ACN),通过同源重组,exon 4 的 agg 被替换为 tgg,导致 R227 处的arginine 变为 tryptophan(227位的 arginine 被 tryptophan 替换)。在雄性生殖细胞中,通过 Cre 引导的重组去除了选择座。蛋白表达与野生型相似,但DNA结合能力降低。(来源:J:190452)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
7
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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