这个Y染色体的删除(Chr)是由C57BL/6来源的Y染色体短臂(Yp)与携带Tp(Y)1CtSxr-a的X染色体不等价重组在男性减数分裂期间产生的。通过Southern blot分析,Yp上的Sry(性别决定区)和16个单拷贝基因及假基因看起来没有受损,但除了位于Sry和着丝粒之间的Rbmy(核糖核酸结合域蛋白,Y染色体重复序列家族),通常包含至少50个拷贝,大部分都被删除了。在11.5天后受精的XXYDel(Y)2H胚胎的生殖腺带中,Sry转录本的量比XY胚胎显著低;然而,Zfy1和Zfy2之间的Zdm5d基因,其在染色体上的位置相对Sry更远,XYDel(Y)2H和XY同龄生殖腺带中的转录本丰度相似。相反,通过RT-PCR和MboI消化在XYYDel(Y)2H雄性小鼠的睾丸中检测到了来自完整Y染色体和YDel(Y)1H的特异性Sry转录本,这能区分M. m. musculus和M. m. domesticus的Sry变异;完整RT-PCR产物的克隆结果显示,16个来自M. m. musculus的克隆中有7个。(引用文献:J:15425, J:29526)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
C57BL/6JHCt and RIII
Spontaneous
基因间区删除
--
--
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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