这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的突变是通过ENU诱导的。分子突变发生在cDNA的第1625位,从A变成了G(c.1625A>G,NM_007548)。这导致编码蛋白质的第542位由asp转换为甘氨酸(p.D542G)。附加的偶然变异在针对致病突变Prdm1b2b1765Clo的测序中也被检测到,可能存在于携带这个突变的库存中。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
--
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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Year
IF
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