这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的突变是通过ENU诱导的。分子突变发生在cDNA的第1625位,从A变成了G(c.1625A>G,NM_007548)。这导致编码蛋白质的第542位由asp转换为甘氨酸(p.D542G)。附加的偶然变异在针对致病突变Prdm1b2b1765Clo的测序中也被检测到,可能存在于携带这个突变的库存中。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count