这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的突变是通过ENU诱导的。分子突变发生在第828个编码核苷酸后两个位置,由T变为C,位置为c.828+2T>C(NM_029939)。这导致了内含子6的剪接起始点从GGT变为GGC(推测效率降低)。在对致病突变的序列分析中,还检测到了额外的偶然变异,如Odad3b2b1885Clo,可能存在于携带这个突变的库存中。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
4
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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Year
IF
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