这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的突变是通过ENU诱导的。分子突变发生在第828个编码核苷酸后两个位置,由T变为C,位置为c.828+2T>C(NM_029939)。这导致了内含子6的剪接起始点从GGT变为GGC(推测效率降低)。在对致病突变的序列分析中,还检测到了额外的偶然变异,如Odad3b2b1885Clo,可能存在于携带这个突变的库存中。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count