这种突变是一个14.3千碱基的缺失,涉及酪氨酸酶基因,从exon 1的5'端起,包括了最小的启动子区域,延伸到exon 2的3'端,长度从940bp到3.75kb。这个突变是在EUCOMM胚胎干细胞克隆EPD0176_3_A10中自发产生的,这个克隆是由JM8.N4胚胎干细胞衍生而来的。(来源:J:188986)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count