在第五内含子的第一个核苷酸位置,由ENU诱发的G到A突变打乱了mRNA的剪接起始序列,导致产生两种剪接异常的转录本,这些本子会导致阅读框的移位,并产生提前终止密码,从而在蛋白质的首个跨膜段之前或之后截断。对纯合突变小鼠活化T细胞裂解物的免疫印迹分析,使用针对蛋白质N端肽的单克隆抗体,证实了野生型约27kD蛋白的缺失,检测到了微量的约20kD蛋白质,这对应于编码通过首个跨膜段的大不正常剪接mRNA。信息来源:(J:188722, J:206813)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6JSfdAnu
Chemically induced
单点
隐性
1
--
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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