在第五内含子的第一个核苷酸位置,由ENU诱发的G到A突变打乱了mRNA的剪接起始序列,导致产生两种剪接异常的转录本,这些本子会导致阅读框的移位,并产生提前终止密码,从而在蛋白质的首个跨膜段之前或之后截断。对纯合突变小鼠活化T细胞裂解物的免疫印迹分析,使用针对蛋白质N端肽的单克隆抗体,证实了野生型约27kD蛋白的缺失,检测到了微量的约20kD蛋白质,这对应于编码通过首个跨膜段的大不正常剪接mRNA。信息来源:(J:188722, J:206813)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6JSfdAnu
Chemically induced
单点
隐性
1
--
3

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
No Data Found!
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部