在第五内含子的第一个核苷酸位置,由ENU诱发的G到A突变打乱了mRNA的剪接起始序列,导致产生两种剪接异常的转录本,这些本子会导致阅读框的移位,并产生提前终止密码,从而在蛋白质的首个跨膜段之前或之后截断。对纯合突变小鼠活化T细胞裂解物的免疫印迹分析,使用针对蛋白质N端肽的单克隆抗体,证实了野生型约27kD蛋白的缺失,检测到了微量的约20kD蛋白质,这对应于编码通过首个跨膜段的大不正常剪接mRNA。信息来源:(J:188722, J:206813)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count