Dnaaf3^b2b1739Clo

这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的ENU诱发突变，其分子异常是cDNA(NM_001033548)第7外显子第710位的G变A，即c.710G>A。这导致编码蛋白质的Gly（甘氨酸）被替换为Asp（天冬氨酸），位置为第237位（p.G237D）。此外，针对致病突变Dnaaf3b2b1739Clo的测序中还检测到了额外的偶然变异，可能存在于携带这个突变的库存中。