这个描述的是一个由ENU诱导的T到A的突变,发生在21个外显子的第3个外显子位置277。这个突变导致了苯丙氨酸(Phenylalanine, F)被替换成了异亮氨酸(Ile, I)。这个变异的基因位置是F40I。参考文献是J:188770。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count