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在exon 12的第717位由Gly替换为Arg的点突变，以及在exon 12引入了一个新的SacII切割位点，随后通过同源重组在exon 14后插入了一个floxed neo cassette。通过Cre介导的重组，neo cassette被去除了。这个点突变去除了蛋白质上的二硫键修饰，但保留了二硫键生物合成途径。参考文献：(J:188600)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
