在exon 1上游插入了一个loxP位点,然后在 intron 1内插入了一个可剔除的诺卡因抗性基因座(floxed neomycin resistance cassette)。通过Cre介导的重组,去除了neo cassette和exon 1。Northern blot结果显示没有转录本表达,Western blot分析证实了大脑 cerebellum区域没有蛋白表达。(来源:J:201190)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count