在启动子编码序列上游插入了一个带有puro/STOP cassette的转基因元件。第9外显子被替换为一个,其中的核苷酸变异导致第545位氨基酸由赖氨酸替换为谷氨酸(E545K)。通过Flp介导的重组,去除了位于第9内含子内的floxed neo cassette。要表达敲入等位基因,需要依赖Cre介导的重组。(来源:J:186709)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count